不妊症を引き起こす遺伝的要因は何ですか?

通常、性染色体の構成は、まず性別の分化の基礎となります。そのため、性分化の過程で、いずれかのリンクが損傷すると、正常な生殖機能に影響を及ぼし、不妊症につながる可能性があります。遺伝性不妊症とは遺伝的要因によって引き起こされる不妊症を指し、主に性染色体の構成、生殖腺の分化、性分化時の性ホルモンと機能の3つの要因が関係します。

不妊症を引き起こす遺伝的要因には以下のものがあります。

1. 染色体異常

（１）性染色体異常性染色体の数や構造の異常を含みます。性染色体数異常とは、性染色体の数が増加または減少することを指し、45,xo症候群、スーパーX症候群、46,xX男性および46,xy女性、46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47.XXY、46,XX/47.XXY/49,XXYYYなどがある。一般的な臨床的特徴は、生殖機能に影響を与える不完全な性的発達または両性具有ですが、生殖能力の低下や知能の低下などの特徴のみが現れる人もいます。性染色体の構造異常は染色体の破損によって引き起こされ、転座、逆位、欠失、環状染色体などのさまざまな異常を引き起こします。構造異常は性腺異形成、ホルモン分泌障害、または性転換を引き起こし、生殖機能に影響を及ぼす可能性があります。

（２）常染色体異常これは、1 番から 22 番の染色体の数の異常または構造の歪みを指します。一般的な臨床的特徴は、先天性の非進行性の知的障害、成長遅延であり、顔の特徴、四肢、および内臓の奇形を伴うことがよくあります。生殖腺の発達障害、機能障害、または性転換を伴う場合もあり、出産年齢に達した後に自然流産、乳児死亡、または不妊症につながります。

2. 遺伝子変異

生殖腺の発達や関連するホルモンおよび受容体を制御する遺伝子変異は、アンドロゲン合成酵素、アンドロゲン受容体、CnRH、CnHH 受容体、LH または FSH、LH 受容体または FSH 受容体に影響を及ぼすものを含め、不妊症につながる可能性があります。アロマターゼの遺伝子変異はさまざまな生殖機能に影響を及ぼし、不妊症につながる可能性があります。