ファロー四徴症とはどういう意味ですか?

ファロー四徴症。この言葉を初めて聞いたときは、まったく馴染みのない言葉です。この病気の患者や家族でなければ、文字通りの意味を見ただけでは、それが何なのか全く分かりません。実は、ファロー四徴症は先天性心疾患の奇形の一つであり、比較的重篤な病気です。ファロー四徴症が具体的に何を意味するのかお話ししましょう。

ファロー四徴症（TOF）は、よく見られる先天性心臓奇形です。基本的な病状は、心室中隔欠損、肺動脈狭窄、大動脈共回転、右室肥大です。ファロー四徴症は、小児のチアノーゼ性心臓奇形の中で第 1 位を占めます。ファロー四徴症の小児の予後は、主に肺動脈狭窄と側副血行の程度によって決まります。重症の場合、25%～35%が1年以内に死亡し、50%が3年以内に死亡し、70%～75%が10年以内に死亡し、患者の90%が早期に死亡します。主に慢性低酸素症、多血症によって引き起こされ、二次的な心筋肥大、心不全、死につながります。

ヴァン・プラーグは、ファロー四徴症の4つの奇形は右心室漏斗部または円錐部の形成不全によって引き起こされると信じていました。つまり、胎児発生の第4週に動脈幹が反対方向に回転せず、大動脈が肺動脈の右側に残り、中隔円錐部が前方に移動し、正常位置にある洞心室中隔と整列できず、その結果、未発達の漏斗部と心室中隔欠損（膜様部心室中隔欠損としても知られる）が形成されます。肺錐体が未発達であったり、完全に欠損している場合は、肺下心室中隔欠損症（心室幹下心室中隔欠損症とも呼ばれる）が形成されます。

ファロー四徴症の小児の予後は、主に肺動脈狭窄と側副血行の程度によって決まります。重症四徴症患者の25%～35%は1年以内に死亡し、患者の50%は3年以内に死亡し、70%～75%は10年以内に死亡し、患者の90%は主に慢性低酸素症、赤血球増加症が原因で早期に死亡し、二次的な心筋肥大、心不全、死亡につながります。

1. 症状

（１）チアノーゼは通常、生後３～６ヶ月で発症しますが、小児期や成人期にのみ発症する場合もあります。チアノーゼは、動いたり泣いたりすると悪化し、子供が落ち着いていると軽減します。

（２）呼吸困難や低酸素発作は通常、生後６ヶ月頃から現れ始めます。組織の低酸素症により、赤ちゃんの活動に対する持久力が低下し、動くと呼吸が速くなります。重症の場合、低酸素発作、意識喪失、けいれんなどが起こることがあります。

（３）しゃがむ姿勢はファロー四徴症の小児に特徴的な臨床姿勢である。しゃがむと呼吸困難やチアノーゼが緩和されます。

2. 身体的兆候

子どもは成長と発達が遅れ、手足の指がばち状になることが多く、これは通常チアノーゼの発症から数か月または数年後に起こります。胸骨の左側の第 2 肋間と第 4 肋間の間には、ジェット気流のような粗い収縮期雑音が聞こえ、微細な収縮期振戦を伴うことがよくあります。右室流出路閉塞または肺動脈閉鎖症の非常に重篤な症例では、心雑音が聞こえないことがあります。胸部または背部に持続的な雑音がある場合、それは豊富な側副血管の存在を示しており、肺動脈弁の第二心音が著しく弱まっているか消失しています。

以上がファロー四徴症の紹介です。皆様のお役に立てれば幸いです。