くる病はどのように診断されますか?

くる病は他の病気と混同されやすい病気です。実際、くる病はビタミン欠乏によって引き起こされる病気なので、多くの場合非常に有害です。くる病をどのように診断するかは、多くの患者が知りたい質問です。くる病の鑑別診断について紹介します。

くる病の鑑別診断

1. 軟骨異栄養症

これは遺伝性の軟骨発育障害であり、出生時に手足が短い、頭が大きい、額が突き出ている、腰が突き出ている、臀部が後弯しているなどの症状が見られます。診断は、独特な体型（短手足小人症）と骨格のX線写真に基づいて行われます。

2. 低リン血症 抗生物質D くる病

この病気は主に伴性疾患ですが、常染色体優性または劣性疾患の場合もあり、散発的な症例もあります。これは、リンの腎尿細管再吸収およびリンの腸管吸収における主要な欠陥によって引き起こされます。くる病の症状は1歳を過ぎてから現れることが多いため、活動性くる病の症状は2～3歳を過ぎても現れます。血中カルシウムはほぼ正常ですが、血中リンは著しく減少し、尿中リンは増加しています。くる病が一般的な治療用量のビタミン D で効果的に治療されない場合は、この病気と区別する必要があります。

3. 遠位尿細管性アシドーシス

これは遠位尿細管からの水素分泌が不十分なために起こり、尿中に大量のナトリウム、カリウム、カルシウムが失われ、二次性副甲状腺機能亢進症、骨の脱灰、くる病の兆候が現れます。子どもたちは、著しい骨格の変形、低身長、代謝性アシドーシス、多尿、アルカリ性尿、低血中カルシウム、低血中リン、低血中カリウム、高血中アンモニアなどの症状を示し、低カリウム血症の症状がよく見られます。

4. ビタミンD依存性くる病

これは常染色体劣性遺伝であり、2 つのタイプに分けられます。タイプ I は腎臓の 1-水酸化酵素欠損症であり、25-OH-D3 から 1,25-OH2-D3 への変換が阻害され、血液中の 25-OH-D3 濃度は正常です。タイプ II は標的臓器の受容体に欠陥があり、血液中の 1,25-OH2-D3 濃度が上昇します。どちらのタイプも、低カルシウム血症、低リン血症、アルカリホスファターゼの著しい上昇、二次性副甲状腺機能亢進症など、くる病の重篤な臨床症状を示します。 I 型の小児では高アミノ酸尿症が起こる可能性があります。タイプ II の小児の重要な特徴は脱毛です。

皆さんは、くる病の鑑別診断に関する上記の説明をご存知でしょうか？くる病患者は、くる病の誤診を避け、自身のくる病の鑑別診断をしっかり行い、くる病の害を悪化させ、その後の治療を困難にしないよう願っています。また、くる病の患者さんにはビタミンをもっと補給していただきたいと思います。