大腸がんは遺伝病だということをご存知ですか？

大腸がんは遺伝病ですか？専門家によると、大腸がんのほとんどは散発性ですが、大腸がんの約10％から15％は遺伝的背景があり、そのうち家族性大腸腺腫症（FAP）が約1％から2％、遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）が約2％から7％を占め、その他にポイツ・イェガース病（PJS）や若年性ポリポーシスなどがあります。

大腸がんに罹患した親族がいる人は、一般人よりも大腸がんを発症するリスクが 3 ～ 4 倍高くなります。家族内の近親者（両親または兄弟）に大腸がん患者が 2 人以上いる場合、大腸がんになるリスクが高くなります。家族内での集積により、大腸がんの 10% ～ 15% は、大腸がんに罹患した第一度近親者 (両親、兄弟、子供を含む) に発生します。遺伝的リスク: ★★★FAP は、5q21-22 に位置する APC 遺伝子の変異によって引き起こされます。これは腫瘍抑制遺伝子であり、さまざまな形で変異する可能性があります。最も一般的な APC 遺伝子変異は、遺伝子配列の変化によって終止コドンが早期に出現し、機能しない切断されたタンパク質が生成されるというものです。 FAP 患者の 80% 以上は変異した APC 遺伝子で検出されますが、既存の遺伝子検査技術では患者の約 20% は APC 遺伝子変異が見つかりません。

家族性ポリポーシスまたは潰瘍性大腸炎の悪性転化によって引き起こされる大腸がん患者に加えて、他の大腸がん患者の約5〜10％は明らかな腫瘍の家族歴があり、総称して遺伝性非ポリポーシス大腸がん（遺伝性非ポリポーシス大腸がん、HNPCC）と呼ばれ、リンチ症候群としても知られています。