遺伝性子宮内膜がんに関する研究の進歩

子宮内膜がんは、女性の生殖器系で最も一般的な悪性腫瘍の 1 つです。多くの先進国では、その発生率は上昇し続けています。近年、婦人科悪性腫瘍の中で第1位となっています。女性の悪性腫瘍の中では、肺がん、乳がん、大腸がんに次いで発症率が高く、死亡率は第9位です。私の国の東部地域は経済レベルが高く、近年子宮内膜がんの発生率が著しく増加しています。腫瘍疾患の範囲におけるその発生率は、子宮頸がんの発生率に徐々に近づいています。

米国を例にとると、1996年には約34,000人の新規患者が発生し、約6,000人がこの病気で亡くなりました。しかし、2013年までに新規感染者数は約52,600人に達し、死者数は8,200人に達した。肥満、無排卵、閉経遅延、外因性エストロゲンの使用など、子宮内膜がんの高リスク因子に関する報告は数多くあります。

近年、子宮内膜がん患者の家族歴に関する研究がますます注目を集めています。遺伝性婦人科悪性腫瘍のうち、遺伝性卵巣癌は、基本的に、特定部位卵巣癌、遺伝性乳癌/卵巣癌症候群の 3 つのタイプに分類されることが知られています。遺伝性非ポリポーシス大腸癌（本稿は別途報告予定） LYNCH et al.子宮内膜がんの遺伝学についてはこれまで多くの研究が報告されてきましたが、家族性子宮内膜がんに関する研究が注目を集めるようになったのはここ 10 年ほどのことです。 2014年、SGO（米国婦人科腫瘍学会）は、子宮内膜がんと診断されたすべての患者は、遺伝性子宮内膜がんの可能性を評価するために、個人および家族の病歴の体系的なレビューと分子スクリーニングを受ける必要があることを明確に規定しました。

Suomi ら子宮内膜がんは家族歴に基づいて4つのタイプに分類されています。

1. 家族歴がない：つまり、悪性腫瘍を患っている親族はいない。

2. 非特異的腫瘍のクラスター化：同世代または2世代の2～3人の親族が異なるタイプの悪性腫瘍に罹患している。しかし、家族性または遺伝性の腫瘍の特徴はありません。

3. 家族性腫瘍：2世代以上の連続した親族に3人以上の腫瘍患者がおり、常染色体表現型遺伝の可能性があるが、腫瘍の発生部位および発症年齢が遺伝性腫瘍の特徴を満たさない。

4. 遺伝性腫瘍: 2 世代以上連続して、少なくとも 3 人の第一度近親者が子宮内膜がんまたは大腸がんに罹患しており、常染色体優性遺伝を示し、少なくとも 1 人の患者が診断時に 50 歳未満である。