子宮筋腫と遺伝の間には関係があるのでしょうか?

子宮筋腫と遺伝には関係があるのでしょうか?遺伝性疾患とは、遺伝物質の変化によって引き起こされる疾患、または病原遺伝子によって制御される疾患を指し、その形質が親から子に受け継がれる可能性があることを示します。そこで今日は子宮筋腫と遺伝には関係があるのか​​どうかについてご紹介します。

NF1（線維腫症1型）は遺伝性疾患です。簡単に言えば、NF1 遺伝子の異常が病気を引き起こし、この遺伝子が次の世代に受け継がれる可能性が高いということです。

患者さんに理解しやすいように、こう言えます。誰もが NF1 遺伝子を 2 つ持っています。正常な人の場合、NF1 遺伝子は両方とも正常です。患者の場合、NF1遺伝子の1つに病原性の変異が生じます（人によって個人差があり、一部の変異は病原性ではなく正常な変化です）。

子孫を繁殖させる際、それぞれの親が次世代に NF1 遺伝子を提供し、次世代は父親から 1 つの NF1 遺伝子、母親から 1 つの NF1 遺伝子を受け取り、これらを組み合わせて独自の 2 つの NF1 遺伝子を生成します。

両親が正常であれば、その2つのNF1遺伝子も正常であるため、次の世代では、父親と母親から受け継いだ2つのNF1遺伝子も正常です（ただし、次の世代ではNF1遺伝子自体が変異する可能性があります。この可能性は1/6000-7000です）。

片方の親が正常（正常な NF1 遺伝子を 2 つ持つ）で、もう片方の親が異常（正常な NF1 遺伝子を 1 つと異常な NF1 遺伝子を 1 つ持つ）である場合、正常な親から提供される NF1 遺伝子は健康ですが、異常な親から提供される NF1 遺伝子は健康である可能性（50 パーセントの確率）もあれば、病原性である可能性（50 パーセント）もあります。すると、次の世代には 2 つの NF1 遺伝子が与えられます。1 つは健康なドナーからのもの (NF1 遺伝子は健康です)、もう 1 つは病気のドナーからのもの (NF1 遺伝子は不健康である可能性が 50 パーセントあります) です。次の世代が両親から健康な NF1 遺伝子を 2 つ受け継いだ場合 (確率は 50 パーセント)、NF1 を発症する確率は、正常集団における遺伝子変異の確率と同じで、1/6000 ～ 7000 になります。次の世代が両親から健康な NF1 遺伝子 1 つと病気を引き起こす遺伝子 1 つを受け継ぐと (確率 50 パーセント)、NF1 が発生します。