遺伝病ターナー症候群は不妊症を引き起こす

不妊症は、今日、人間の生命と健康に影響を与える主要な病気の一つです。不妊症は患者自身に大きな害をもたらすだけでなく、全人類の生殖にも影響を与えるため、多くの人々が広く懸念しています。不妊症の原因は数多くありますが、遺伝性疾患は最も重要な要因の一つであり、ターナー症候群など遺伝性疾患と不妊症には密接な関係があります。

ターナー症候群の核型 45XO は、X 性染色体が 1 つだけあることを示しています。これは、卵子が成熟する減数分裂中に X 染色体が不分離になることによって引き起こされます。他にも多くのキメラがありますが、最も一般的なものは 45、X/46、XX、45、X/46、XY で、有糸分裂の後期に X または Y が失われることによって発生します。 45、X/47、XXXは有糸分裂中のXの不分離によって引き起こされます。さらに、性染色体の構造異常もターナー症候群の原因となります。最も一般的なものは、46、X、i (Xq)、45、X/46、XiX (q) などの構造異常を伴うモザイク、および X リング染色体と X 長腕欠失 (45、X/46、X、r (X)、および 46、X、del (Xq)) です。上記の異なるタイプのX染色体核型のうち、45,Xが最も一般的で約50％を占め、モザイクが約25％を占め、残りは構造異常です。 X染色体の長腕にあるXq13-Xq26は生殖腺の発達に関係しており、これが破壊されると生殖腺形成不全症を引き起こすこともあります。染色体の短腕と長腕には、生殖腺の発達や身長に関係する遺伝子があります。

ターナー症候群の臨床症状は、原発性無月経、子宮無形成症または低形成症、乳腺無形成症、および陰毛と腋毛のまばらまたは欠如です。身長が低く、成体になっても身長が150cmを超えることはほとんどない。患者の半数以上は、耳の後ろの乳様突起から肩峰にかけて首の皮膚がたるんでおり、50% の患者は水かき状の首を呈しています。胸の質感、生え際が低い、肘が外反している。乳首は鎖骨中線の外側に位置し、両側の乳首は離れており、第 4 中手骨と第 5 中手骨は短くなっています。大動脈弁狭窄症や泌尿器系の異常を伴うこともよくあります。およそ 2,500 人の女児のうち 1 人がこの病気に罹患していると報告されています。この病気には生殖機能がありません。