多嚢胞性卵巣症候群の遺伝リスク

多嚢胞性卵巣症候群は、出産年齢の女性によく見られる内分泌疾患です。典型的な症状としては、無月経、不妊、多毛症、両側卵巣嚢胞肥大などが挙げられ、典型的な生化学的特徴としては、アンドロゲン過剰、グルコースおよび脂質代謝異常などが挙げられます。では、多嚢胞性卵巣症候群が遺伝する可能性は高いのでしょうか？この問題を詳しく見てみましょう。

多くの学者が多嚢胞性卵巣症候群の原因について広範囲にわたる研究を行ってきましたが、未だに不明な点が残っています。しかし、これらの研究から得られたいくつかの現象や結果は、PCOS の発症が遺伝的要因に関連していることを示唆しています。

PCOS 症例は家族性現象を示すことから、PCOS の病因において遺伝的要因が重要な役割を果たしていることが示唆されます。家族調査を通じて多嚢胞性卵巣症候群は常染色体優性遺伝疾患である可能性があると信じる人もいますが、より詳細な研究のほとんどはこの遺伝様式に疑問を投げかけています。したがって、PCOS の遺伝的要因には常染色体優性遺伝がある可能性はありますが、より複雑な病因が存在する可能性の方が高いと考えられます。したがって、多嚢胞性卵巣症候群は単一の遺伝学的手法では説明できません。

PCOS 患者の性染色体を現代の細胞遺伝学技術で分析したところ、ほとんどの患者の染色体核型は正常の 46、XX であることがわかりました。患者によっては、性染色体の数の異常や性染色体の構造の異常などの染色体異常がみられることがあります。異常核型の種類には、①性染色体の数の異常：45、X/46などがあります。 XX;46,XX/47,XXX;45,X/46,XX/47,XXX;45,X/48,XXXY;46,XX/47,XXY;45,X/46,XY/46,XX一;② 性染色体構造異常：46,XXq一;46,XX/46,XXq一。ほとんどの患者の染色体核型は正常であるため、PCOS の発症が必ずしも性染色体異常と関連しているかどうかについては、さらに詳細な研究が必要です。

PCOS 患者の基本的な特徴はアンドロゲン過剰とインスリン抵抗性であり、これらは PCOS 患者の脂質代謝異常と密接に関連しています。