小児における家族性低リン血症性くる病の原因は何ですか?

小児における家族性低リン血症性くる病の原因は何ですか?小児の家族性低リン血症性くる病の原因について、どれくらいご存知ですか?小児の家族性低リン血症性くる病の原因について学びましょう。

小児における家族性低リン血症性くる病の原因は病態生理学的です。小児における家族性低リン血症性くる病の原因は、近位腎尿細管によるリンの再吸収の低下と、小腸によるカルシウムとリンの吸収の低下です。副甲状腺ホルモンとビタミンDのレベルは正常でした。低リン血症性くる病は2つのタイプに分けられます。タイプ I: 1,25-ジヒドロキシビタミン D3 の腎臓での合成が減少し、血漿濃度が低下します。タイプ II: 1,25-ジヒドロキシビタミン D3 の血漿濃度は正常または上昇していますが、1,25-ジヒドロキシビタミン D3 に対する細胞反応は低下しています。

小児における家族性低リン血症性くる病の原因は、この疾患がX連鎖優性遺伝を特徴としており、主にX染色体にあるPHEX遺伝子の変異により、腎尿細管でのリンの再吸収が減少することです。これは腎臓の尿細管でのリンの再吸収が減少するためです。腸管はカルシウムとリンを吸収しにくく、血中リン濃度は0.65～0.97/m 尿細管モル/L（2～3mg/dl）と低く、カルシウム・リン積は大抵30以下で、骨は容易に石灰化されません。男性患者は女の子にのみこの病気を感染させます。女性患者は男の子にも女の子にもこの病気を感染させる可能性があります。女性の患者が多いですが、症状は軽いです。彼らのほとんどは血中リン濃度が低いだけで、明らかなくる病の骨変化は見られません。男性の発生率は低いですが、症状はより重篤です。まれに、常染色体劣性遺伝のケースもあります。散発性で家族歴のない症例もあります。

遺伝も小児の家族性低リン血症性くる病の原因となる可能性があります。その遺伝形式のほとんどは X 連鎖優性または不完全優性ですが、一部は常染色体優性または劣性です。症例の約 2/3 は X 連鎖優性です。男性患者は病気の原因となる遺伝子を女児にのみ伝えることができる。女性患者は、50%の確率で男女どちらにも病気を感染させる可能性があります。女性の患者が多いですが、症状は軽いです。彼らのほとんどは血中リン濃度が低いだけで、明らかなくる病の骨変化は見られません。男性の発生率は低いですが、症状はより重篤です。まれに、常染色体優性/劣性遺伝のケースもあります。少数の症例は散発的で、家族歴はありません。

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