小児における家族性低リン血症性くる病の原因は何ですか?

小児における家族性低リン血症性くる病の原因は何ですか?

小児における家族性低リン血症性くる病の原因は何ですか?小児の家族性低リン血症性くる病の原因について、どれくらいご存知ですか?小児の家族性低リン血症性くる病の原因について学びましょう。

小児における家族性低リン血症性くる病の原因は病態生理学的です。小児における家族性低リン血症性くる病の原因は、近位腎尿細管によるリンの再吸収の低下と、小腸によるカルシウムとリンの吸収の低下です。副甲状腺ホルモンとビタミンDのレベルは正常でした。低リン血症性くる病は2つのタイプに分けられます。タイプ I: 1,25-ジヒドロキシビタミン D3 の腎臓での合成が減少し、血漿濃度が低下します。タイプ II: 1,25-ジヒドロキシビタミン D3 の血漿濃度は正常または上昇していますが、1,25-ジヒドロキシビタミン D3 に対する細胞反応は低下しています。

小児における家族性低リン血症性くる病の原因は、この疾患がX連鎖優性遺伝を特徴としており、主にX染色体にあるPHEX遺伝子の変異により、腎尿細管でのリンの再吸収が減少することです。これは腎臓の尿細管でのリンの再吸収が減少するためです。腸管はカルシウムとリンを吸収しにくく、血中リン濃度は0.65~0.97/m 尿細管モル/L(2~3mg/dl)と低く、カルシウム・リン積は大抵30以下で、骨は容易に石灰化されません。男性患者は女の子にのみこの病気を感染させます。女性患者は男の子にも女の子にもこの病気を感染させる可能性があります。女性の患者が多いですが、症状は軽いです。彼らのほとんどは血中リン濃度が低いだけで、明らかなくる病の骨変化は見られません。男性の発生率は低いですが、症状はより重篤です。まれに、常染色体劣性遺伝のケースもあります。散発性で家族歴のない症例もあります。

遺伝も小児の家族性低リン血症性くる病の原因となる可能性があります。その遺伝形式のほとんどは X 連鎖優性または不完全優性ですが、一部は常染色体優性または劣性です。症例の約 2/3 は X 連鎖優性です。男性患者は病気の原因となる遺伝子を女児にのみ伝えることができる。女性患者は、50%の確率で男女どちらにも病気を感染させる可能性があります。女性の患者が多いですが、症状は軽いです。彼らのほとんどは血中リン濃度が低いだけで、明らかなくる病の骨変化は見られません。男性の発生率は低いですが、症状はより重篤です。まれに、常染色体優性/劣性遺伝のケースもあります。少数の症例は散発的で、家族歴はありません。

上記は、小児における家族性低リン血症性くる病の原因についての紹介です。上記の小児の家族性低リン血症性くる病の原因についてさらに詳しく知りたい場合は、当社のオンライン専門家にご相談ください。専門家が小児の家族性低リン血症性くる病の原因についてさらに詳しく説明します。

くる病 http://www..com.cn/guke/glb/

<<:  ビタミン D 依存性くる病の治療前の主な注意事項は何ですか?

>>:  乳房肥大の初期症状は何ですか?

推薦する

B超音波で子宮がんは検出できますか?

B超音波で子宮がんは検出できますか? 1. 一般的に、子宮がん患者はB超音波検査で発見されますが、通...

卵管炎は体外受精に影響しますか?

卵管炎は骨盤内炎症性疾患の主な発生部位であり、主に月経のある性的に活発な女性に発生し、初経前、閉経後...

冬の暑さを和らげるために何を食べるべきか

梨梨は昔から陰を養い、肺を潤す効果があると知られています。特に冬場は、内熱のある人が梨を食べると内熱...

卵巣がんの原因はいくつかある

卵巣がんの主な原因には、遺伝、環境要因、生理的要因、外傷および関連する疾患要因が含まれます。これらの...

扁平足は長時間立っていることで起こる可能性があります

扁平足は長時間立っていることによって引き起こされる場合があります。一般的に、肥満の人はこの病気を発症...

内痔核の一般的な治療法

生活のペースが速まるにつれて、人々の仕事のプレッシャーはますます高まっています。多くのオフィス勤務の...

腰の筋肉の緊張の原因は何ですか?

腰の筋肉の緊張の発生は、多くの患者に多大な悩みをもたらしています。腰痛の発生を抑えるためには、腰痛の...

食事と肺がんにはどのような関係があるのでしょうか?

調査によると、食生活と肺がんは確かに一定の影響を与えているようです。では、食事と肺がんにはどのような...

手首骨折のしびれを和らげる方法

手首の骨折によるしびれを和らげるにはどうすればいいですか?手首の骨折後の手のしびれは、理学療法、薬物...

肝血管腫は深刻な病気ですか?肝血管腫の危険性は何ですか?

血管腫の重症度はその大きさと成長速度によって異なります。腫瘍が小さく、ゆっくりと成長する場合、通常は...

大腸がんの治療における伝統的な中国医学の利点は何ですか?

現在、伝統的な中国医学と西洋医学の両方に、大腸がんを治療する独自の方法があります。これら2つの方法を...

口臭を簡単に取り除く8つの食事療法

口臭を簡単に取り除く8つの食事レシピ1. パチョリ粥材料: パチョリ20g、白米少々、蜂蜜少々方法:...

骨肥大の症状は何ですか?

骨肥大の具体的な症状は何ですか?多くの人がこの疑問を抱いていると思います。骨肥大は、特に頸椎や腰椎に...

腰椎椎間板ヘルニアの一般的な原因を説明します

腰椎椎間板ヘルニアもよくある病気で、さまざまな年齢層の人が腰椎椎間板ヘルニアになりやすいです。では、...

痩せた美人は不妊になる

美を追求し、「スリムな女性」の流行に応えるために、現代の女性は減量を続けています。脂肪が多すぎるとス...