くしゃみは骨折を引き起こす可能性がある

彼は「陶器人形」とも呼ばれる骨形成不全症の患者で、10年間で20回以上骨折している。より重篤な症状を呈する「磁器人形」の中には、生涯で100回以上骨折した者もいる。くしゃみや笑いでも骨折の原因になることがあります。

今日は世界希少疾患デーですが、骨形成不全症も希少疾患の一つです。これらの患者は極めて脆弱なグループであり、中国にはそのような人が約10万人いる。

不運

10年間で20回以上の骨折

10歳のレイレイ（仮名）は車椅子に座っている。早春の陽光が差し込む。外で走り回ったり遊んだりする世界は、彼にとってまさに贅沢な世界だ。

他の人たちが凧揚げをしているのを見ながら、彼は父親を見た。父は首を振って、静かにため息をついた。

彼は「磁器人形」であり、骨形成不全症（「脆性骨疾患」としても知られる）の患者です。

彼は10年前、駐馬店市鄭陽県の田舎の家庭に生まれた。ある日、彼が生まれて6ヶ月が経ったとき、近所のお姉さんが彼を抱いて遊んでいました。突然、彼女はつまずいて転びそうになりましたが、レイレイの太ももは骨折していました。

これは彼にとって初めての骨折だった。それ以来、彼は骨折したまま生きることになった。

非常に注意していたにもかかわらず、10歳の少年は20箇所以上も骨折し、足には手術の傷跡が残っていた。レイレイさんの状態はそれほど深刻ではありません。より重篤な症状を呈する「磁器人形」の中には、生涯で100回以上骨折した者もいる。くしゃみや笑いでも骨折の原因になることがあります。

そんな姿を見て、レイレイの父である曹さんは密かに泣いた。

彼は子どもを武漢の有名な病院に連れて行き、診察を受けたところ、医師はこの病気は慎重に治療する必要があると告げた。

曹さんは田舎に住んでおり、農地はわずか5エーカーしかありません。彼は本当に仕事に出かけたかったのですが、レイレイは彼の世話をしてくれる人が必要だったので、彼と妻は一日中彼の世話をすることしかできませんでした。

勉強

朝に一度トイレに行く

1年コース

彼は半年間しか学校に通えない

レイレイは毎日ベッドで過ごします。彼はどこにも行けない。

最初は、5歳年下の弟が彼の周りを飛び回っていた。動けないのを見て、しばらく遊んだ後、退屈になり、外へ飛び出しました。

彼が7歳になり就学年齢になると、父親と母親が交代で彼を学校に抱っこして行くようになりました。

朝、母親は彼を学校に連れて行きました。母親は彼を優しく抱きかかえて席に座らせた。放課後、彼女はまた彼を迎えに来た。

他の子供たちが彼に触れるのを恐れて、彼は教室の最前列の隅に座らされました。先生は生徒たちに、レイレイを押したり突いたり、勝手に触ったりしないように言った。

レイレイは午前中ずっと、トイレに行きたくなっても我慢しなければなりませんでした。学校が終わると、母親が彼を迎えに来て、トイレに連れて行きました。

時々、彼はあまりにも我慢しすぎて顔が青ざめ、目に涙が溢れることもありました。曹さんは父親に、なぜ自分は他の人と違うのか何度も尋ねたが、どう答えてよいか分からなかった。

レイレイの体重は現在60キロを超えており、彼を抱きかかえることがますます困難になってきたため、レイレイに車椅子を用意した。夫婦は交代で彼の世話をした。

太陽が輝いているときは、彼は自分で滑り出して日光浴をします。

それでも、2011年のある日、母親が彼を教室の席に座らせようとしたとき、彼はまたもつまずいて骨折してしまった。

レイレイは毎年二回骨折します。頻繁に骨折すると筋肉が萎縮し、歩行不能になります。彼が全学年コースの半分を修了できれば十分でしょう。

レイレイは小学2年生です。それでも、彼の学業成績はクラスの中でトップクラスです。

「その子はとても頭が良くて、成績はいつもクラスで1位か2位です。」子供の成績について話すとき、曹さんは何度もため息をつき、その口調には珍しく誇らしげな表情が浮かんでいた。

番号

中国にはそのような患者が約10万人いる。

「これまで、子供の治療に10万元以上を費やしました」と曹さんは語った。

毎年、子供の手術費用は約2万元です。今、彼らは無一文で、親戚や近所の人たちも彼らにお金を貸してくれなくなっています。

カイカイさんは登封市に住んでいます。この12歳の少年も骨形成不全症の患者である。

彼は10歳のとき、自転車に乗ることを習っているときに太ももを骨折した。彼は2年間で3回骨折した。

2月23日に鄭州整形外科病院から退院したが、現在もギプスを巻いている。

鄭州整形外科病院小児整形外科部長の程富里氏は、レイレイ君とカイカイ君はともに骨粗鬆症（骨形成不全症とも呼ばれる）を患っており、通称「陶人形病」と呼ばれていると語った。 「骨粗鬆症は遺伝子変異によって引き起こされる稀な病気です。患者は骨折や手足の屈曲に悩まされることが多いです。症状が軽い患者の場合、成長するにつれて骨がどんどん硬くなります。」

程富里さんは、20年前、鄭州によく診察に来る患者がいたことを思い出す。この患者さんは大人になってからかなり良くなり、ここに来ることはほとんどなくなりました。

「この病気には良い治療法がありません。骨折と同じように治療するしかありません。」この病気は主に小児期と青年期に発症すると彼は言った。女の子よりも男の子の方がこの病気にかかっている人が多く、ある程度遺伝性があります。

太ももが重量を支えるため、ほとんどの「陶器人形」は太ももを骨折し、続いてふくらはぎや腕が骨折します。毎年、彼らの病院にはそのような患者が20人以上来院します。

広州日報によると、この病気は低身長、頻繁な骨折、骨の脆弱化や変形を伴うという。この病気はあらゆる人種の男性と女性に発生する可能性があり、発生率は約 1 万人に 1 人です。骨形成不全症の患者は世界中に約 500 万人おり、そのうち中国には約 10 万人いると推定されています。

河南省にはこのようなケースがいくつありますか?

「この病気は非常にまれなので、統計データがない」と「陶器人形保護協会」の専門家グループのメンバーである程富麗氏は語った。

伸ばす

私の国には30種類以上の希少疾患があり、1,000万人が罹患しています。

車椅子に座っているレイレイは、自分の将来がどうなるのかとよく考えます。

息子を見ると、曹さんの目は暗くなった。彼は子供にこう言うことしかできなかった。「一生懸命勉強しなさい。家族はあなたを全面的にサポートします。」

曹さんは、身長がわずか90センチ、体重が25キロ未満で、生涯車椅子生活を余儀なくされた譚春輝さんという患者がいると聞いた。しかし、彼は非常に頭が良く、勤勉です。現在は国内大手スポーツサイトの編集者兼解説者として働いており、美しい妻がいる。

今、レイレイにできることはこの目標に向かって努力することだけです。実際、「陶器人形」病は、数ある希少疾患のうちの 1 つにすぎません。今日は「国際希少疾患デー」です。現在、世界には6000～7000種類の希少疾患が確認されており、これは人類全体の疾患の約10%を占めています。わが国には30種類以上の希少疾患があり、患者数は1,000万人を超えると推定されています。

希少疾患とは、発生率が極めて低く、人口内で非常に稀な疾患を指します。これらの病気は「希少疾患」とも呼ばれ、一部の人々はこれらの病気が無視されていることを言い表すためにこの言葉を使用します。これらのまれな疾患には、骨形成不全症（一般に脆性骨疾患として知られる）、血友病、フェニルケトン尿症、ウィルソン病などが含まれます。

「誰か私たちに注目してください。」曹さんは、レイレイの骨折を治療するための資金はもうないと語った。レイレイの骨折は一生治らないかもしれない。

残念ながら、この国には希少疾患に対する特別な救済措置がありません。

2008 年 5 月、骨形成不全症患者の王耀氏と同伴者の黄如芳氏は、中国初の希少疾患慈善団体「陶人形ケア協会」の設立を始めました。 2009年8月、中国社会福祉教育基金のもとで中国初の希少疾患ケア基金が設立されました。現在までに、同基金は骨粗鬆症患者300人以上に資金援助し、80人以上の患者が外科的治療を完了できるよう支援してきた。

曹氏が望んでいるのは、彼らを助けるシステムが存在することだ。

電話

希少疾患を社会保険の対象に含める

レイレイさんのように、希少疾患の患者は全国にたくさんいます。彼らのほとんどは、一生病気を抱えながら、沈黙の中で夢を見ながら生きています。何年もの治療のため、家族はさまざまな困難に直面しています。

リンパ脈管筋腫症もまれな病気で、28歳のリンリンさんは残念ながらこの病気にかかっています。 2008年、米国でラパマイシンがリンパ脈管筋腫症に一定の効果があることが証明されたが、長期の投薬が必要であり、1か月あたり3,500元の費用はリンリンにとっては高すぎるものだった。この薬は医療保険の対象になりません。

血友病もまれな病気です。馮紅梅さんの8歳の息子謝樹奇さんは重度の血友病患者だ。過去8年間、毎月病気にならない日は「せいぜい3、4日」で、平均月間薬代は5000元だった。

2009年、河南ビジネスデイリーは「血液凝固第VIII因子は2007年以来品切れ状態が続いており、血友病患者を心配させている」と報じ、重大疾病救済制度を改善し、救済の対象に血友病を含めるよう求めた。幸いなことに、新農村共同医療計画では、この病気を主要な疾病支援の範囲に含めるようになりました。レイレイの父親は、自分たちの子どもの生涯に付き添うことはできないとわかっていたが、もしかしたら制度上はそれが可能かもしれない。

「陶人形介護協会」の関係者はインタビューで、現在、ほとんどの希少疾患には治療薬がなく、患者は使える薬がないと語った。治療法のある希少疾患は治療費が高額で医療保険や民間保険の対象にならず、患者の家族が負担できない状況にあります...

全国人民代表大会の代表で安徽大学の物理学教授である孫兆奇氏は、2010年に提出した希少疾病に関する法案が国家立法計画に盛り込まれたと述べた。彼は希少疾病を社会保険の対象に含め、希少疾病予防管理法を制定することを提案したが、進展は遅い。今年の「両会」では、関係部局に対し希少疾患に関する法律制定を加速するよう促す予定だ。

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