遺伝性くる病について

くる病は遺伝性と非遺伝性の2種類に分けられます。どちらのタイプのくる病も体内のカルシウム欠乏が原因です。しかし、カルシウム欠乏の原因は異なります。遺伝性くる病も体内のカルシウム不足によって起こりますが、上記の方法では治療効果がほとんどなく、効果があったとしても明らかではありません。遺伝性くる病はビタミン D 抵抗性くる病とも呼ばれ、単純性難治性くる病や低リン酸血症性くる病と呼ばれるものもあります。

遺伝性くる病患者におけるカルシウム欠乏の原因は、遺伝子の異常によるものです。この異常な遺伝子は、腎尿細管によるリンの再吸収を阻害し、血中リンの減少を引き起こす可能性があります。血中リンの減少により、小腸でのカルシウムの吸収が悪くなり、くる病を引き起こす可能性があります。子供は発達障害があり、成長が遅く、歩くこともできません。

遺伝性くる病は、X 染色体上の優性病原遺伝子によって制御され、X 連鎖優性遺伝疾患です。夫が患者で妻が正常であれば、女の子は100%患者である可能性が高く、男の子は100%正常です。夫が正常で妻が患者の場合、男の子または女の子が患者になる確率は 50% です。

従来のビタミンD投与量は遺伝性くる病の治療には効果がありません。ビタミン D を大量に摂取すると効果がありますが、長期にわたって摂取するとビタミン D 中毒に陥りやすくなります。経口中性リン酸も効果的ですが、副甲状腺機能亢進症を引き起こす副作用があります。重症の場合は、治療しても身体の変形は避けられません。

したがって、結婚前と妊娠前の両方の検診を受けて予防することが最善の方法です。この病気の患者は出産に適していません。病気の子供が生まれたら、早期に治療を行う必要があります。 1歳半までに治療措置を講じれば症状は改善しますが、その子の次の世代には影響が残ります。