活動性くる病の症状は何ですか?

くる病にかかったら、症状に応じて治療しなければなりません。これが病気を緩和し、治癒するための鍵です。しかし、くる病についてよく理解されていないため、病気になったときに症状を治療しないことが多く、患者に多大な害を与えてしまいます。では、活動性くる病の症状は何でしょうか?以下の紹介が皆様のお役に立てれば幸いです。

1. 軟骨異栄養症

これは遺伝性の軟骨発育障害であり、出生時に手足が短い、頭が大きい、額が突き出ている、腰が突き出ている、臀部が後弯しているなどの症状が見られます。診断は、独特な体型（短手足小人症）と骨格のX線写真に基づいて行われます。

2. 低リン血症 抗生物質D くる病

この病気は主に伴性疾患ですが、常染色体優性または劣性疾患の場合もあり、散発的な症例もあります。これは、リンの腎尿細管再吸収およびリンの腸管吸収における主要な欠陥によって引き起こされます。くる病の症状は1歳を過ぎてから現れることが多いため、活動性くる病の症状は2～3歳を過ぎても現れます。血中カルシウムはほぼ正常ですが、血中リンは著しく減少し、尿中リンは増加しています。くる病が一般的な治療用量のビタミン D で効果的に治療されない場合は、この病気と区別する必要があります。

3. 遠位尿細管性アシドーシス

これは遠位尿細管からの水素分泌が不十分なために起こり、尿中に大量のナトリウム、カリウム、カルシウムが失われ、二次性副甲状腺機能亢進症、骨の脱灰、くる病の兆候が現れます。子どもたちは、著しい骨格の変形、低身長、代謝性アシドーシス、多尿、アルカリ性尿、低血中カルシウム、低血中リン、低血中カリウム、高血中アンモニアなどの症状を示し、低カリウム血症の症状がよく見られます。

4. ビタミンD依存性くる病

これは常染色体劣性遺伝であり、2 つのタイプに分けられます。タイプ I は腎臓の 1-水酸化酵素欠損症であり、25-OH-D3 から 1,25-OH2-D3 への変換が阻害され、血液中の 25-OH-D3 濃度は正常です。タイプ II は標的臓器の受容体に欠陥があり、血液中の 1,25-OH2-D3 濃度が上昇します。どちらのタイプも、低カルシウム血症、低リン血症、アルカリホスファターゼの著しい上昇、二次性副甲状腺機能亢進症など、くる病の重篤な臨床症状を示します。 I 型の小児では高アミノ酸尿症が起こる可能性があります。タイプ II の小児の重要な特徴は脱毛です。

5. 腎臓くる病

先天性または後天性の原因による慢性腎機能障害は、カルシウムおよびリン代謝障害、低血中カルシウム、高血中リン、二次性副甲状腺機能亢進症、広範囲の骨の脱灰、およびくる病様骨変化を引き起こします。症状のほとんどは小児期後期に顕著になり、小人症を引き起こします。

くる病の症状の種類については以上です。くる病とその症状の種類を理解することで、くる病に罹った人々が適切なタイミングで診断と治療を受けられるようになることを願っています。治療の最適な時期を逃したり、治療に関する誤解に陥ったりすることは、くる病患者に過度の健康被害や影響を与えることになるので避けてください。