心房中隔欠損症の原因は何ですか?

心房中隔欠損症は生涯に渡って一般的ではありませんが、何らかの理由でこの病気に苦しむ子供もいます。この病気は子供たちの身体的健康に深刻な影響を及ぼすため、迅速な治療が必要です。心房中隔欠損症の原因をあまり理解していない親もいます。以下で見てみましょう。

1. 原因

心臓胚の発育にとって重要な時期は妊娠2週目から8週目であり、先天性心血管奇形も主にこの時期に発生します。先天性心疾患には多くの原因がありますが、大まかに内因性と外因性の 2 つのカテゴリに分けられ、後者の方が一般的です。内因性因子は主に遺伝に関係しており、特に染色体転座や異常（21トリソミー、13トリソミー、14トリソミー、15トリソミー、18トリソミーなど）は先天性心血管奇形を伴うことが多い。さらに、先天性心疾患患者の子供における心血管奇形の発生率は、予想される発生率よりも大幅に高い。外的要因の中で、より重要なのは子宮内感染症、特に風疹、おたふく風邪、インフルエンザ、コクサッキーウイルスなどのウイルス感染症です。妊娠中の大量の放射線への曝露、特定の薬剤の使用、代謝性疾患または慢性疾患、低酸素症、高齢出産（閉経期に近づいている）など、その他の要因も先天性心疾患のリスクをもたらします。原始的心房中隔形成は妊娠4週目頃に始まります。吸収により第一心房中隔に2番目の穴が形成されると、第一心房中隔の右側に第二心房中隔が出現します。第二心房中隔の凹面は楕円形で、上肢と下肢は静脈洞に向かって伸び、表面はわずかに盛り上がっています。第二心房中隔の上肢と下肢は卵円窩を形成し、第二心房中隔のうち第二の穴を完全に覆っていない部分は卵円孔です。卵円窩の底部は、弁として機能する第一心房中隔組織です。胎児期には、血液はこの隙間（卵円孔）から第一心房中隔の2番目の穴を通って左心房に流れ込みます。出生後、左心房圧が上昇し、卵円孔が閉じます。副鼻腔の右角の残部は、上大静脈口から下大静脈口まで伸びています。静脈洞の左角の残余部分は、冠状静脈洞と左心房を隔てる壁の形成に関与しています。第二心房中隔が異形成であったり、第一心房中隔が過剰に吸収されたりして第二孔が拡大したり、完全に覆えなくなったりすると、卵円窩に欠陥が生じる可能性があります。肺静脈が上大静脈または下大静脈に異常に付着し、大静脈と肺静脈の間の壁が吸収されて静脈洞心房中隔欠損症が発生します。心房中隔欠損症（ASD）は、冠状静脈洞が左心房から離れることで起こる発達障害です。

病因

1. 病理解剖学

心房中隔欠損症は、欠損の位置に応じて以下のように分類されます。

（１）二次性心房中隔欠損症（二次性ASD）が最も一般的であり、心房中隔欠損症全体の約62％から78％を占めます。ダイヤモンド形の欠損は、左心房と右心房を分ける真心房中隔、つまり心房中隔の中心に位置します。欠損の縁は、第二心房中隔の上肢と下肢によって形成される楕円窩の縁である可能性があり、楕円窩型心房中隔欠損症としても知られています。欠陥の大きさや形はさまざまで、単一または複数の場合もあります。大きな欠損部では、中央部に索状の心房中隔組織が残存している場合や、篩状になっている場合もあります。

（２）洞静脈性心房中隔欠損症（洞静脈性ASD） 上大静脈型ASDはASD全体の約5.3％～10％を占める。この欠陥は、右心房と上大静脈の接合部にある卵円窩の後部および上部に位置し、異常な右肺静脈連結を伴っていることが多い。下大静脈型 ASD は比較的まれで、約 2% を占めます。この欠陥は、右心房と下大静脈の接合部にある卵円窩の後下部に位置し、肺静脈還流異常を伴うことがあります。

（３）冠状静脈洞心房中隔欠損症（冠状静脈洞ASD）は、冠状静脈洞中隔欠損症または無冠状静脈洞とも呼ばれます。左心房と冠状静脈洞を隔てる隔壁が部分的にまたは完全に欠損している。心房中隔組織も同時に影響を受ける可能性があり、左上大静脈が残存していることが多い。

大きな心房中隔欠損は、単一の心房であっても複数の場所に影響を及ぼす可能性があり、また、複数の場所に欠損が同時に存在する場合もあります。房室弁奇形を伴わない単純性心房中隔欠損症はまれです。

正常人の約 25% ～ 30% に卵円孔開存症があり、右心房圧が左心房圧を超えて上昇すると右左シャントが発生する可能性があります。左心房が拡大し、卵円窩の縁が伸びて第二孔を覆えなくなると、心房間の左右シャントが生じることがあります。これは後天性 ASD と呼ばれ、心室中隔欠損症などの先天性心疾患でみられます。心房中隔瘤は、卵円窩の底部の余分な組織が右心房に突出して生じる腫瘍のような構造です。多くの症例では卵円孔開存症や二次性 ASD が合併しています。また、これは ASD の自然な治癒と関係があると考える人もいます。

ASD は、心室中隔欠損、動脈管開存症、肺動脈狭窄症などの他の先天性心疾患と併発する場合があります。ASD は多くの複雑な先天性心疾患の血流シャント経路であるため、大血管の完全転位、三尖弁閉鎖症、完全肺静脈還流異常症でよく見られます。上大静脈 ASD は、多くの場合、肺静脈の右側で 80% から 90% に達する部分的な肺静脈還流異常を伴うことがあります。僧帽弁逸脱症を伴う二次性 ASD は約 17% を占めます。

2. 病態生理学

正常な左心房圧（5～10 mmHg）は右心房圧（2～4 mmHg）よりわずかに高くなります。心房中隔欠損症の左右シャントは、主に左心室と右心室の充満抵抗の差によって決まります。右心室のコンプライアンスは左心室よりも良好であり、右心室充満抵抗は低くなります。したがって、拡張期および収縮期初期には、心房中隔欠損部位で左から右へのシャントが発生します。乳児の右心室は厚くなり、柔軟性が低下します。 ASD の乳児では、左右シャントはあまり起こりません。シャント量は加齢とともに徐々に増加し、右心房と右心室が拡大し、肺動脈が広がります。肺高血圧症は主に年長児に発生します。重度の肺高血圧症は ASD の右左シャントを引き起こし、チアノーゼを引き起こす可能性があります。場合によっては、下大静脈の長い弁が下大静脈の血液を ASD を通して左心房に流し、チアノーゼを引き起こすことがあります。