ファロー四徴症は間違いなく遺伝性ですか？

ファロー四徴症は間違いなく遺伝性ですか？実際、ファロー四徴症の発症は遺伝的要因と関連していますが、この病気は必ずしも遺伝的要因によって引き起こされるわけではなく、多くの外的要因とも密接に関連しています。さて、忍耐強い友人たちに詳しく説明しましょう。

ファロー四徴症は、生存している乳児に最も多く見られるチアノーゼ性の先天性心疾患であり、その発生率はすべてのタイプの先天性心疾患の 10% ～ 15% を占めます。ファロー四徴症は、以下の4つの奇形から構成されます。①肺動脈狭窄：漏斗部狭窄が最も多く、次いで漏斗部弓部狭窄と心室弓部狭窄の混合狭窄が続きます。狭窄の程度は加齢とともに悪化する可能性があります。 ② 心室中隔欠損症：その多くは高位心室中隔欠損症である。 ③大動脈共回転：大動脈が左心室と右心室の上に乗る。大動脈が発達するにつれて、右共回転現象は徐々に悪化する可能性があります。患者の約 25% は右大動脈弓を有します。 ④右室肥大：肺動脈狭窄後の右室負荷増加の結果。上記の 4 つの奇形のうち、肺動脈狭窄は最も重要であり、小児の病態生理と臨床症状に大きな影響を与えます。

臨床的には、先天性心疾患はある程度の家族性発症傾向があり、親の生殖細胞や染色体の異常によって引き起こされる場合があります。遺伝学的研究によると、先天性心疾患のほとんどは、複数の遺伝子と環境要因の相互作用によって引き起こされると考えられています。しかし、遺伝的要因はファロー四徴症の原因の 1 つにすぎません。この病気の主な原因は外的要因です。

1. 胎児の発育の環境要因：

（１）感染症：妊娠初期３ヶ月間にウイルスや細菌、特に風疹ウイルスに感染し、その後コクサッキーウイルスに感染した女性から生まれた赤ちゃんは、先天性心疾患の発生率が高くなります。

（2）その他：羊膜病変、胎児圧迫、妊娠初期の切迫流産、母親の栄養失調、糖尿病、フェニルケトン尿症、高カルシウム血症、妊娠初期の放射線および細胞毒性薬の使用、母親の高齢化などにより、胎児に先天性心疾患が発生することがあります。

2. その他：一部の先天性心疾患は高原地帯でより多く見られ、また一部の先天性心疾患は発生率に顕著な男女差があり、出生地の標高と性別もこの疾患の発生に関係していることを示しています。

先天性心疾患の原因は、ごく少数の患者にしか見つからないことに留意する必要があります。しかし、妊婦の健康管理を強化し、特に妊娠初期に風疹やインフルエンザなどの風疹ウイルス性疾患を積極的に予防し、疾患の発症に関連するあらゆる要因を回避することは、先天性心疾患の予防に積極的な意義を持っています。