肥厚性皮膚骨膜骨増殖症患者の臨床症状

肥大性骨膜骨増殖症は、厚皮骨膜症とも呼ばれ、一次性と二次性に分けられます。原発性は常染色体優性遺伝である可能性があり、続発性は過剰増殖性骨関節症とも呼ばれ、さまざまな慢性および悪性腫瘍疾患に続発することが多いです。皮膚や骨の典型的な変化に基づいて診断を行うことができます。 X 線検査では、脛骨、腓骨、橈骨、尺骨の増殖性骨膜炎とびまん性骨膜肥厚が認められます。

原発性肥大性皮膚骨膜骨増殖症は男性に多く、思春期直後に発症することが多いのに対し、続発性肥大性皮膚骨膜骨増殖症は中年以降に発症し、女性に多く見られます。明らかな皮膚の変化はなく、臨床症状はさまざまです。

原発性皮膚肥大および骨膜骨肥大の臨床症状

原発性患者では、臨床的に顔、額、頭部の皮膚が厚くなり、しわが寄ることがよくあります。特に額の変化が顕著で、額の横じわが深くなっています。頭は渦巻き状の頭蓋骨を持ち、まぶた、特に上まぶたは厚くなって緩んでおり、耳と唇も厚くなり、特に大きくなり、手足の皮膚も厚くなっています。手足の骨や指の関節が肥大し、手足の指が棒状になり、足首や膝の関節に体液が溜まります。患者は手足に痛みがあり、動きがぎこちない。

二次皮膚肥大および骨膜骨肥大の臨床症状

二次性患者では、臨床的に皮膚に顕著な変化は見られませんが、骨病変は明らかで急速に進行し、痛みを感じます。原疾患が緩和されると、骨や皮膚の病変も緩和されます。