胆管がんは遺伝病ですか？

胆管は人体の重要な器官の一つです。医療技術の継続的な進歩により、胆管疾患と診断される人が増えています。これらの胆管疾患の中で最も深刻なのは胆管がんです。胆管がんはどのようにして発生するのでしょうか?それは遺伝性ですか？これは、多くの胆管がんの患者さんが知りたい質問でもあります。胆管がんは遺伝性疾患であるかどうかを調べてみましょう。

胆管がんの発症に伴い、人々はこの病気にますます注目するようになっています。胆管癌は、左右の肝管の合流部から総胆管の下端にかけて発生する肝外胆管の悪性腫瘍を指します。胆管癌は、門脈胆管癌または上部胆管癌、中部胆管癌、下部胆管癌の 3 つのタイプに分けられます。原発性胆管がんはまれであり、一般剖検では0.01％～0.46％、がん患者の剖検では2％、胆道手術では0.3％～1.8％を占めます。欧米では胆嚢がんの発生率は胆管がんの1.5～5倍です。日本のデータによれば、胆管がんは胆嚢がんよりも一般的です。男性と女性の比率はおよそ1.5対3.0です。発症年齢は50～70歳がほとんどですが、若い人にも発症することがあります。

欧州の学者によると、肝細胞癌と胆管癌の同時発生（HCC-CC）と胆管癌（CC）の遺伝的類似性は肝細胞癌間の遺伝的類似性よりも高く、両者の共通の発癌経路に変化が生じる可能性がある。

フランスのボージョン病院のドミニク・カザルス・アテム博士は、肝細胞癌と胆管癌（HCC-CC）が同時に発症した患者は肝細胞と胆管内皮細胞の二重分化を示すと指摘した。胆管癌（CC）、肝細胞癌-CC、肝細胞癌（HCC）の関係をより深く理解するために、研究者らは患者の遺伝子変化を調査した。

研究者らは、胆管癌患者 9 名、肝細胞癌と胆管癌の併発患者 15 名、および単独の肝細胞癌と胆管癌の病変 (「衝突腫瘍」) を持つ患者 3 名を選択し、400 個のマイクロサテライト マーカーを使用してヘテロ接合性喪失 (LOH)、p53、および β-カテニン変異を検出しました。結果は、以前に特徴付けられた 137 人の HCC 患者と比較されました。

結果、胆管癌と同時進行する肝細胞癌・胆管癌の患者 6 名に TP53 遺伝子変異が見つかったことが示されました。衝突腫瘍の患者 2 名に CTNNB1/β-カテニンが認められましたが、胆管癌または同時性肝細胞癌・胆管癌の患者には変異は認められませんでした。

胆管癌および同時性肝細胞癌・胆管癌の患者は染色体不安定性のレベルが高い。胆管癌および同時性肝細胞癌・胆管癌の患者の 50% 以上は、染色体 3p および 14q の再発性特異的 LOH を有しますが、肝細胞癌の患者では 10% 未満にこれらの染色体領域の欠失が見られます。研究者らは、それぞれ3p24-p14と14q24-q32に最小共通欠失領域（MCRD）を定義した。

以上の紹介により、胆管がんが遺伝性疾患であるかどうかについて、皆さんがある程度理解していただけたと思います。はい、胆管がんには特定の遺伝的要因がありますが、胆管がんが必ず遺伝するとは証明できません。何らかの外的要因にさらされなければ、胆管がんを発症することはありません。