家族性低リン血症性くる病について知らない人も多いかもしれません。世の中には家族性低リン血症性くる病の患者さんがたくさんいて、治療を受けている人も増えています。家族性低リン血症性くる病についてどれくらいご存知ですか?さて、専門家が家族性低リン血症性くる病について紹介します。 家族性低リン血症性くる病は明らかに家族性の性質を持っています。家族に血中リン濃度が低い人や、患者本人が低身長の人がいることがよくあります。患者の母親は、無症状の軽度の皮膚および脚の骨の変形がある場合があります。患者は明らかな遺伝的特徴を有しており、主な特徴は成長障害、重度の下肢変形を伴うめまい、血中リンが正常値より著しく低いこと、血中カルシウムがほぼ正常であることです。 これは主に腎尿細管リン輸送の阻害によるもので、濾過されたリンの腎臓再吸収が減少し、血中リンが減少し、多くの場合0.65 mmol/L未満になり、血中カルシウムは正常範囲内または下限値にあり、カルシウムリン積は正常で、骨石灰化障害により小児では東楼病、成人では骨軟化症を引き起こします。家族性低リン血症性くる病は正常な染色体遺伝病であり、優性遺伝の場合もあれば劣性遺伝の場合もあります。男性患者は女の子にのみ遺伝しますが、女性患者は息子や娘に遺伝する可能性があります。女性患者のほとんどはヘテロ接合性で臨床症状は軽度ですが、男性患者はホモ接合性で症状はより重篤です。 家族性低リン血症性くる病は包括的な名前です。現在、動物モデルではリン輸送に関連する遺伝子変異のみが発見されており、その病因はまだ完全には解明されていません。骨病変はリン製剤のみで治癒できるため、この疾患の生理学的および病理学的機能は腎臓のリン輸送における主要な欠陥である可能性があると推測されており、さらなる研究が必要です。 上記の内容は、家族性低リン血症性くる病について専門家が紹介したものです。どうぞご注目ください。上記の内容がお役に立てれば幸いです。家族性低リン血症性くる病について他にご質問がある場合は、オンラインの専門家にご相談ください。詳しい回答が得られます。 |
漏斗胸は小児外科でよく見られる疾患で、主に子供の成長過程で発生します。子どもの外見から、漏斗のように...
治療期間中、リンパ腫の患者は食物の多様化に注意し、科学的に食事を調整する必要があります。医師に相談し...
腰椎椎間板ヘルニアの患者は、背筋のトレーニングに注意しながらも、腹筋のトレーニングを怠ってはいけませ...
現在、鼻咽頭がんに苦しむ患者が増えています。専門家の調査によると、鼻咽頭がんの発生率はますます高くな...
沸騰した水を飲むと母乳に影響がありますか?出産期間中、新米の母親は、授乳中に沸騰したお湯を飲まないよ...
小肝がんという病気に関して、なぜ肝臓がんが大きいものと小さいものに分かれるのか知らない人も多いのでは...
肝臓がんは治療が難しい病気です。医療技術の発達により、肝臓がんには肝臓切除や肝臓移植など、さまざまな...
変形性関節症は、患者の身体的健康に深刻な影響を及ぼす深刻な病気です。この病気のせいで患者の生活の質は...
現実には、人々は生活上のプレッシャー、仕事上のプレッシャー、そしてさまざまな競争上のプレッシャーを日...
睡眠姿勢は睡眠の質に影響を与えるだけでなく、腰の健康にも重要な役割を果たします。特に腰椎椎間板ヘルニ...
現在、尿道炎は再発率が比較的高い病気です。この状況につながる要因は、尿道炎の治療法に直接関係していま...
頸椎症は私たちによく見られる病気ですが、比較的治りにくい病気です。それは患者に重大な害をもたらします...
レモンは酸味と甘みのある珍味で、多くの人に愛されています。専門家によると、レモンは栄養価が高く、人間...
滋養効果の高い栗粥2種キンモクセイ栗粥材料:栗300グラム、白砂糖30グラム、米500グラム、砂糖少...
非淋菌性尿道炎は主にクラミジア・トラコマティスとマイコプラズマ・ウレアリティカムによって引き起こされ...