家族性低リン血症性くる病とは何ですか?

家族性低リン血症性くる病について知らない人も多いかもしれません。世の中には家族性低リン血症性くる病の患者さんがたくさんいて、治療を受けている人も増えています。家族性低リン血症性くる病についてどれくらいご存知ですか?さて、専門家が家族性低リン血症性くる病について紹介します。

家族性低リン血症性くる病は明らかに家族性の性質を持っています。家族に血中リン濃度が低い人や、患者本人が低身長の人がいることがよくあります。患者の母親は、無症状の軽度の皮膚および脚の骨の変形がある場合があります。患者は明らかな遺伝的特徴を有しており、主な特徴は成長障害、重度の下肢変形を伴うめまい、血中リンが正常値より著しく低いこと、血中カルシウムがほぼ正常であることです。

これは主に腎尿細管リン輸送の阻害によるもので、濾過されたリンの腎臓再吸収が減少し、血中リンが減少し、多くの場合0.65 mmol/L未満になり、血中カルシウムは正常範囲内または下限値にあり、カルシウムリン積は正常で、骨石灰化障害により小児では東楼病、成人では骨軟化症を引き起こします。家族性低リン血症性くる病は正常な染色体遺伝病であり、優性遺伝の場合もあれば劣性遺伝の場合もあります。男性患者は女の子にのみ遺伝しますが、女性患者は息子や娘に遺伝する可能性があります。女性患者のほとんどはヘテロ接合性で臨床症状は軽度ですが、男性患者はホモ接合性で症状はより重篤です。

家族性低リン血症性くる病は包括的な名前です。現在、動物モデルではリン輸送に関連する遺伝子変異のみが発見されており、その病因はまだ完全には解明されていません。骨病変はリン製剤のみで治癒できるため、この疾患の生理学的および病理学的機能は腎臓のリン輸送における主要な欠陥である可能性があると推測されており、さらなる研究が必要です。

上記の内容は、家族性低リン血症性くる病について専門家が紹介したものです。どうぞご注目ください。上記の内容がお役に立てれば幸いです。家族性低リン血症性くる病について他にご質問がある場合は、オンラインの専門家にご相談ください。詳しい回答が得られます。