強直性脊椎炎とHLA-B27の関係

HLAとは、英語の3つの単語の大文字で、Hはヒト、Lは白血球、Aは抗原を表し、つまりヒト白血球抗原（以下、HLAと略記）のことです。 HLA は遺伝的に制御される組織細胞上の個体固有の抗原です。最初に白血球と血小板で発見されました。現在、この抗原は皮膚、腎臓、脾臓、肺、腸、心臓などの組織や臓器の有核細胞の細胞膜に広く分布していることがわかっています。第 8 回国際組織適合性会議では、92 個の HLA があり、A、B、C、D、DR の 5 つの遺伝子座に分かれており、それぞれ HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-D、HLA-DR と呼ばれていることが決定されました。 HLA-B遺伝子座は42個あり、B27はその1つです。 HLA-B27陽性の人はHLA-B27陰性の人よりも強直性脊椎炎を発症する可能性がはるかに高いことが証明されています。

HLA-B27陽性は強直性脊椎炎を意味しますか？

HLA-B27 はヒト白血球抗原 B27 の略で、W-27 とも呼ばれます。強直性脊椎炎患者における陽性率は 90% を超えることもあります。強直性脊椎炎患者の第一度近親者の約50％がHLA-B27抗原陽性であるのに対し、一般人ではわずか3％しか陽性ではありません。同時に、乾癬、潰瘍性大腸炎、クローン病、ホイップル病などの他のいくつかの疾患も、HLA-B27抗原陽性を示します。したがって、HLA-B27 の結果が陽性だからといって、必ずしも強直性脊椎炎を意味するわけではありませんが、その可能性は高くなるだけです。現在でも、HLA-B27 は強直性脊椎炎の早期段階を検査する方法の一つとして用いられています。

HLA-B27陰性の人も強直性脊椎炎になることがありますか？

さまざまな国で報告されている強直性脊椎炎患者の HLA-B27 陽性率は大きく異なり、22% という低い報告もあれば、90% という高い報告もあり、100% という高い報告もあります。一方、これらのデータによると、強直性脊椎炎患者の10%～78%はHLA-B27を持たず、つまりHLA-B27陰性であり、彼らも強直性脊椎炎を患っており、HLA-B27が強直性脊椎炎と絶対的に関連しているわけではないことがわかります。